sandra - bioblog

2006-12-16T03:13:00.000-08:00

Museu trará versão cristã da criação do mundo

Um novo templo high-tech ao fundamentalismo cristão deve abrir no meio dos Estados Unidos, com o objetivo de dar a maior resposta à teoria evolucionista de Charles Darwin.

Dinossauros

O museu tem o objetivo de apresentar o Gênesis - o primeiro livro da Bíblia - para todas as idades, e promover a crença de que a Terra tem menos de 10 mil anos de idade. Todos os que trabalham no museu precisam acreditar que a Terra foi criada em seis dias de 24 horas cada, rejeitando a convenção de que a vida evoluiu lentamente ao longo de milhões de anos - teoria aceita pela maioria dos cientistas.
Não há menção de dinossauros em nenhum lugar da Bíblia, mas para todo cético, há um cristão pronto para ouvir e rebater os argumentos.

Hollywood e Disney

A sofisticação dos robôs, objectos de arte e modelos do museu faria justiça ao mais avançado parque temático, e o designer principal já passou por Hollywood. Com pesquisas de opinião que mostram que cerca de 40% dos americanos acreditam que Deus criou o homem na sua forma actual.

Apesar de adoptar a estrutura e tecnologia digna do mais extravagante museu científico, nada do que é mostrado aqui é remotamente plausível sem a aceitação do Gênesis. Sem dar esse passo e rejeitar séculos de raciocínio científico, tudo por aqui lembra mais um reino mágico no estilo Disney.

Fonte:http://noticias.terra.com.br/ciencia/interna/0,,OI1296316-EI1426,00.html

2006-12-16T03:00:00.000-08:00

Fóssil descoberto no RS é considerado marco evolutivo

Um fóssil descoberto em 2004 no município de Agudo, no Rio Grande do Sul, pode ter aberto uma nova etapa na história evolutiva dos dinossauros. Este é considerado por pesquisadores como "pai dos grandes terópodes" (dinossauros bípedes e carnívoros) do período Jurássico (de cerca de 200 milhões a 145 milhões de anos atrás)
Oo paleontólogo Sérgio Furtado Cabreira afirmou que o dinossauro preenche uma lacuna de 28 milhões de anos de evolução. Segundo ele, o animal, que ainda não tem nome, apresentava características muito evoluídas para a época, com peculiaridades que só apareceriam 28 milhões de anos mais tarde.
Uma das principais características é uma maior estabilidade aos movimentos em função de um número maior de vértebras sacrais. Segundo os pesquisadores, a fusão entre elas e o aumento do ílio (onde as vértebras se encaixam) dão maior rigidez à cintura pélvica do animal. O dinossauro tinha meio metro de altura, 1,5 metro de comprimento e cerca de 12 quilos

Fonte: http://noticias.terra.com.br/ciencia/interna/0,,OI1299947-EI319,00.html

2006-12-13T10:42:00.000-08:00

Descoberto "esquilo" voador de 70 milhões de anos

O fóssil de um pequeno "esquilo" voador de pelo menos 70 milhões de anos - o mais antigo mamífero voador conhecido até hoje - foi descoberto na China.
Este mamífero insectívoro, descoberto em Daohugou, no condado de Ningcheng, Mongólia interior (nordeste da China), deslocava-se - aparentemente de uma árvore para outra - praticando o mesmo tipo de voo que os esquilos voadores actuais, com a ajuda de uma espécie de pára-quedas sob a forma de uma membrana de pele nos dois lados de seu corpo, entre as patas e a cauda.
O novo animal, que os cientistas baptizaram com o nome de Volaticotherium antiquus - uma composição entre o grego e o latim que significa "antigo animal voador" - pode ser identificado graças à impressionante conservação de sua membrana de voo, denominada patágio, que ficou impressa na rocha com os vestígios de pelo que a recobriam.
O fóssil foi datado em pelo menos 125 milhões de anos, o que sugere que possa ter voado concomitantemente - ou até mais cedo que - os primeiros pássaros. O animal, cuja dentição mostra que se alimentava de insectos, media entre 12 e 14 centímetros de comprimento e tinha um peso estimado de 70 gramas. Pelo o seu tamanho, afirmam os cientistas, ele poderia ser comparado com os esquilos voadores das florestas das Américas do Norte e Central.
OVolaticotherium antiquus mostra que que os primeiros mamíferos (contemporâneos dos últimos dinossauros) já apresentavam técnicas de locomoção e modos de vida bem diversificados. Se nenhum outro mamífero voador foi identificado até agora, provavelmente não é porque estes animais eram raros, mas porque eram pequenos demais e, portanto, quase impossíveis de se manterem preservados.
Anteriormente, o mais antigo mamífero voador descoberto foi um morcego que viveu no período Eoceno, cerca de 51 milhões de anos atrás. Mas o voo já era dominado por outra espécie. Os seus primeiros "inventores" foram os pterossáurios, répteis voadores que apareceram há mais de 200 milhões de anos. O primeiro pássaro primitivo, o arquéopterix, surgiu há 150 milhões de anos.

Fonte: http://noticias.terra.com.br/ciencia/interna/0,,OI1298375-EI238,00.html

2006-12-13T10:32:00.000-08:00

Evolução dos cavalos

2006-12-13T08:51:00.000-08:00

Darwinismo

O Darwinismo é o termo usado para designar vários processos relacionados com as ideias de Charles Darwin, nomeadamente ideias relacionadas com a evolução e a selecção natural.
O Darwinismo é utilizado por biólogos, filósofos, matemáticos e cientistas para descrever processos evolucionários semelhantes à evolução da vida.

Fontes :http://www.assis.unesp.br/~egalhard/imagens3/tordos1.jpg

http://pt.wikipedia.org/wiki/Darwinismo

2006-12-13T08:30:00.000-08:00

Lamarckismo

Lamarck chegou a duas leis:

Lei do uso e desuso - "Nos animais que não passaram o limite do seu desenvolvimento, o uso mais frequente e contínuo de um órgão fortalece, desenvolve e aumenta gradualmente esse órgão, e dá-lhe um poder proporcional ao tempo durante o qual foi usado; enquanto que a não utilização permanente de qualquer órgão causa o seu enfraquecimento e deterioração e diminui progressivamente a sua capacidade para funcionar, até que finalmente desaparece";

Lei das características adquiridas - "Todas as características são adquiridas ou perdidas por imposição da natureza aos indivíduos, através da influência do ambiente no qual a espécie vive há muito, e por isso através da influência do uso predominante ou desuso permanente de qualquer órgão; todas são preservadas pela reprodução e transferidas para os novos indivíduos, desde que as modificações adquiridas sejam comuns a ambos os sexos, ou pelo menos tenham ocorrido no indivíduo que produz os novos.

Lamarck acreditava que como o ambiente terrestre sofre modificações constantes, as suas alterações estruturais forçam os seres que nele vivem a se transformarem para se adaptarem ao novo meio. Ao longo de muitas gerações (milhões de anos), o acúmulo de alterações pode levar ao surgimento de novos grupos de seres vivos. Assim, modificações no ambiente causam alterações nas "necessidades", no comportamento, na utilização e desenvolvimento dos órgãos, na forma das espécies ao longo do tempo - e por isso causam a transmutação das espécies.

Lamarck defendia a geração espontânea contínua das espécies, com os organismos mais simples a serem depois transmutados com o tempo (pelo seu mecanismo) tornando-se mais complexos e próximos da perfeição ideal. Acreditava portanto num processo teleológico, em que os organismos se tornam mais perfeitos à medida que evoluem.

As teorias e os pensamentos de Lamarck podem ser considerados Transformistas, pois propõem a transformação e a evolução dos organismos. As suas idéias também evoluíram ao longo de seus estudos, e formaram um panorama que muito contribuíu para a biologia moderna. Os seus estudos serviram de base a formulação da Teoria Sintética da Evolução deCharles Darwin.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Lamarckismo

2006-12-13T08:22:00.000-08:00

Evolução

2006-12-13T07:59:00.000-08:00

O lixo tóxico leva ao hermafroditismo nos ursos polares do Árctico

Pesquisadores encontraram novas provas que evidenciam que o urso polar já é gravemente afectado e ameaçado pelo derretimento do seu habitat causado pelo aquecimento global. Os ursos são "envenenados" pelos compostos químicos usados na Europa e América do Norte. Um grupo de cientistas do Canadá, Alaska, Dinamarca e Noruega está a soar o alarme, pois é sabido que os depósitos significativos têm sido encontrados recentemente nos tecidos de gordura de ursos polares.

Fonte: http://news.independent.co.uk/environment/article337581.ece

2006-12-13T07:30:00.000-08:00

Crânio de bebé mamute é descoberto na Rússia

O crânio de um mamute de 20 meses de idade, foi descoberto recentemente numa ilha do arquipélago da Nova Sibéria, em frente a Iakutia, foi apresentado ao público em Moscou.

Nestes restos procedentes de uma ilha do Oceano Artico, únicos no mundo, segundo os palentólogos russos, podem ser vistos, no entanto, tecidos celulares que mostram o aparecimento dos caninos e dos demais dentes, o que os cientistas consideram uma particularidade muito rara, informou Evgueni Machtchenko, cientista do Instituto Paleontólogico da Academia Russa de Ciências.

O crânio, praticamente completo deste espécie comprova a conservação perfeita do corpo do filho da era quaternária. Para os cientistas russos, a sua presença nesta ilha onde, anteriormente, já haviam sido encontrados espécies adultos de mamute, demonstra que os grandes mamíferos viviam ali há quase 70 mil anos.

Segundo Vladimir Jegallo, do Museu Geológico Vernadski, estas descobertas contribuem para desenvolver a ciência do clima. Foram encontrados na Rússia 90% dos mamutes descobertos até o momento.

Representação de um mamute encontada na caverna de Lascaux, no sudoeste de França. As pinturas rupestres da caverna são datadas entre 18 mil e 15 mil anos atrás.

Reconstituição do esqueleto de um mamute.

Fonte: http://cienciahoje.uol.com.br/63248

http://noticias.terra.com.br/ciencia/interna/

2006-10-26T07:59:00.000-07:00

2006-10-26T07:46:00.000-07:00

Fonte: http://www.ib.usp.br/textos/dolly2/

2006-10-26T07:29:00.000-07:00

Cancro

É o nome comum para designar a neoplasia maligna. Esta compreende genericamente as doenças em que determinado grupo de células do corpo se divide de forma descontrolada, invadindo os tecidos adjacentes e/ou distantes. É causada por mutações no ADN, que podem ser hereditárias mas mais frequentemente são adquiridas ao longo da vida.

Quais são os tipos de cancro?

Os cancros classificam-se de acordo com o tipo de células avaliado pela anatomia patológica, em:

Carcinoma - Tumor maligno que se origina em tecidos que são compostos por células epiteliais, ou seja, que estão em contacto umas com as outras, formando estruturas contínuas, como, por exemplo, a pele, as glândulas, as mucosas. Aproximadamente 80 por cento dos tumores malignos são carcinomas.
Sarcoma - Tumor maligno que tem origem nas células que estão em tecidos de ligação, por exemplo ossos, ligamentos, músculos, etc.
Leucemia - Vulgarmente conhecida como o cancro no sangue. As pessoas com leucemia apresentam um aumento considerável dos níveis de glóbulos brancos (leucócitos). Neste caso, as células cancerosas circulam no sangue e não há normalmente um tumor propriamente dito.
Linfoma - Cancro no sistema linfático. O sistema linfático é uma rede de gânglios e pequenos vasos que existem em todo o nosso corpo e cuja função é a de combater as infecções. O linfoma afecta um grupo de células chamadas linfócitos. Os dois tipos de linfomas principais são o linfoma de Hodgkin e o linfoma não Hodgkin.

Fonte: http://www.minsaude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/doencas/

2006-10-12T13:02:00.000-07:00

Síndrome do Cri Du Chat

O síndrome do cri du chat deve-se a uma eliminação parcial do braço curto do cromossoma 5.

Incidência

Trata-se de um dos mais comuns síndromes causados por eliminação cromossómica, com uma incidência que varia de 1 em cada 20.000 para 1 em cada 50.000 nascimentos.

Características

Choro característico logo ao nascer parecendo um miado de gato
Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacional
Hipotonia (tônus muscular deficiente)
Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor
Microcefalia (cabeça pequena)
Cara redonda em forma de lua
Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais
Epicanto.
Prega única na palma da mão.
Orelhas mais baixas que a linha do nariz.
Dedos longos.

Problemas

Muitos bebês têm muitas dificuldades de alimentação como pouca força para mamar, ou problemas de refluxo. Algumas crianças mais velhas podem ter dificuldade em mastigar, logo, necessitam que todo o alimento seja preparado com uma consistência adequada. Demoram a aprender a andar. As crianças do síndrome do miado de gato frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças aprendam a escrever. Muitos bebês e crianças com síndrome do miado de gato têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com síndrome do miado de gato podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

http://www.spp.pt/conteu/bas_cont/24jnp_01.html

http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC007.htm

2006-10-12T12:46:00.000-07:00

Síndrome de Patau ou trissomia do 13

A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem dos cromossomas tendo como resultado uma síndrome caracterizada especificamente por anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afectados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 no lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1.

Incidência

A taxa de ocorrência é de 1/4.000 – 10.000

Características

Baixo peso corporal (2.600Kg);

Microcefalia e testa achatada;

Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto;

Queixo pequeno;

Defeitos na face média e cérebro anterior;

Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;

Pescoço curto;

Fronte inclinada;

Pescoço curto;

Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação;

Deficiência mental;

Útero bicorne;

Genitais externos anômalos

etc

Tempo de sobrevivência

45% morrem após 1 mês;

69% morrem após os 6 meses;

72% morrem após o primeiro ano de vida;

http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG102.htm

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm

2006-10-12T12:25:00.000-07:00

Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez pelo doutor Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As vítimas da Síndrome de Klinefelter, pessoas do sexo masculino, têm um cromossomoa X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. A presença de um cromossoma X adicional interfere com a produção de testosterona. Este défice por sua vez reflete-se no constituição e aparência física, quer a manifestação específica de uma característica, como o tamanho ou a cor dos olhos, que varia entre indivíduos. Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra.

Incidência

A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos.

Consequências

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Outra complicação é o défice auditivo.

Tratamento e prevenção das complicações

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino se torna mais velho.

http://pt.wikipedia.org/wiki/SÃndrome_de_Klinefelter

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/kline.htm

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm

2006-10-12T10:37:00.001-07:00

Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18

A trissomia 18 é uma síndrome provocada pela existência de um cromossoma excedente no par de cromossomas número 18 (ficando assim com três cromossomas no par 18 em vez de dois. Por isso se designa de trissomia. A trissomia 18 completa verifica-se em cerca de 90 % dos casos e tem uma percentagem de recorrência no casal inferior a 1%. A alteração cromossómica tipo mosaico ocorre em 10% dos casos, determina uma expressão parcial da doença, verificando-se um tempo de vida ligeiramente superior. A esta situação estão associadas múltiplas anormalidades, que fazem com que se verifiquem muitas mortes de embriões e fetos portadores desta anomalia. Actualmente, não é possível sobreviver com esta anomalia para além dos primeiros meses de vida, estando descritos muito poucos casos que atingem os 12 meses de idade.

Incidência

A trissomia 18 atinge cerca de 1 em cada 8 mil recém-nascidos e afecta os bebés do sexo feminino cerca de duas vezes mais do que os do sexo masculino.

Características/Consequências

Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

Diagnóstico

É possível diagnosticar precocemente no útero esta situação através do estudo cromossómico das células amnióticas, isto é, das células do líquido que rodeia o feto no útero, que são colhidas por amniocentese (que é um exame diagnóstico que se realiza inserindo uma agulha no útero através de picada pela parede abdominal para retirar uma amostra do líquido amniótico que rodeia o feto).

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm

2006-10-12T10:37:00.000-07:00

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afecta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual. O surgimento da síndrome pode surgir quando está ausente o cromossoma x paterno no espermatozóide.

Incidência

Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%.

Características/ Consequências

Baixa estatura;
Pescoço alado;
Mãos e pés inchados;
Linha posterior do cabelo baixa;
Mandíbula pequena e mais baixa;
Anomalias renais e cardíacas;
Mau funcionamento dos ovários e inexistência de mestruação;
Peito largo;
Braços virados para fora;
Perda de audição;

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância.

Tratamento

As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. O tratamento geralmente envolve a administração de hormonas de crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de estrógeno .

http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC009.htm

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm

http://www.novocare.com.br/crescim_paciente/paraque.php

2006-10-11T16:26:00.000-07:00

Anemia falciforme

A anemia falciforme é o nome dado a uma doença hereditária causada pela má formação das hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e regiões da Índia.

Origem

A presença ou não da anemia falciforme é determinada geneticamente. Nos indivíduos que não sofreram a mutação as células de transporte de gases, hemácias, têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem moléculas de hemoglobina (responsável por fazer as ligações gasosas). Nos indivíduos com anemia falciforme há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S (um ácido glutâmico é substituído por uma valina). Ela consegue transportar o oxigénio mas, quando o oxigénio passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina aglutinam-se em formas gelatinosas de polímeros, que acabam por distorcer as hemácias, que se tornam duras e quebradiças devido às mudanças na sua membrana.

Sintomas

Há a presença de todos os sintomas clássicos da anemia comum, que são causados pelo défice de hemácias.Exemplos:

fadiga,
fraqueza,
palidez,
défice de concentração e vertigens.

Há contudo a presença de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea. Exemplos:

formação de trombos (coágulos) nas mais diversas áreas do organismo, com défice do transporte sanguíneo para a área;
Nas regiões musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa;
Aumento do número de hemácias doentes;
Também pode causar também hemorragias;
descolamento retiniano;
acidente vascular cerebral;
enfarte;
calcificações nos ossos com dores agudas;
insuficiência renal e pulmonar
Nas mãos e nos pés principalmente das crianças, pode haver inchaço causado pela obstrução de vasos naquelas áreas, também acompanhado com crises de dor.
Aumento drástico no número de infecções.
ictericia (cor amarela nos olhos)

Tratamento

Ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. É aconselhável a ingestão de ácido fólico (produção de novas hemácias), a presença de uma dieta equilibrada. Deve-se evitar suplementos de ferro pois esse tende a se acumular no organismo, e o excesso pode desencadear outros problemas.

Relação com outras doenças do sangue

Um ponto curioso a respeito da doença é que os portadores da anemia falciforme resistem a algumas doenças do sangue, de onde se destacam as diferentes variedades de malária. Isso ocorre pois os protozoários Plasmodium reproduzem-se no interior das hemácias humanas. Contudo, as hemácias danificadas do individuo falciforme não são adequadas a esse tipo de função, mesmo quando exposto ao mosquito Anopheles contaminado. Assim, em algumas áreas, esse tipo de anemia pode ser também factor de sobrevivência, uma vez que a malária é ainda uma doença mortal, principalmente em áreas carentes de tratamento médico.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/

http://www.ens-lyon.fr/DSM/magistere/projets_biblio/2002/cmichel/index.htm0l

http://www2.lifl.fr/~touzet/M1/tp2.html

2006-10-11T15:12:00.000-07:00

Hemofilia

A Hemofilia é um distúrbio genético marcado por um sangramento prolongado devido à diminuição ou ausência de um dos factores de coagulação necessários para formação do coágulo sanguíneo. A Hemofilia é causada pela ausência do gene que modifica a habilidade do organismo para produzir factores suficientes para gerar a coagulação. Nos tipos mais comuns de hemofilia estão ausentes o factor VIII (oito) ou fator IX (nove).

Aproximadamente 30% dos novos casos de hemofilia ocorrem em famílias sem outros casos antecedentes ou seja, são causados por mutações espontâneas do gene.

Incidência

Afecta aproximadamente 400.000 pessoas em todo o mundo, sendo mais comum em indivíduos do sexo masculino.

Tratamento
As pessoas que sofrem de hemofilia devem evitar situações que podem provocar hemorragias. Devem ser muito cuidadosas com os dentes, para evitar as extracções. Pode-se prescrever desmopressina para melhorar a coagulação de forma temporária e evitar as transfusões. As pessoas com hemofilia devem evitar o uso de certos medicamentos (aspirina, heparina, acenocumarol, varfarina e alguns analgésicos, como os anti-inflamatórios não esteróides), já que estes podem agravar os problemas hemorrágicos. Habitualmente, o tratamento inclui transfusões, a fim de reconstituir o factor coagulante deficiente.

http://www.ahrj.org.br/institucional/oqehemofilia.asp

http://www.manualmerck.net/?url=/artigos/%3Fid%3D181%26cn%3D1424

2006-10-11T14:35:00.000-07:00

Sindrome de Down (Trissomia do Cromossoma 21)

A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par 21. O risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000.

Incidência
Na população em geral, a frequência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

Principais Características

Comprometimento Intelectual (100%);
Hipotonia muscular generalizada (99%);
Fenda palpebral oblíqua (90%);
Aumento de vascularização retiniana (90%);
Ausência do Reflexo de Moro (85%);
Microcefalia (85%);
Occipital achatado (80%);
Hiperextensão articular (80%);
Mãos largas, dedos curtos (70%);
Baixa Estatura (60%);
clinodactilia do 5º dedo (50%);
Defeitos Cardíacos (50%);
Orelhas de implantação baixa (50%);
Orelhas displásicas (50%);
Epicanto (40%);
Prega palmar transversa única (40%);
Instabilidade atlanto-axial (15%);
Instabilidade rótulo-femural (10%);

Consequências

As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo.Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso a nível do desenvolvimento das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afectadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

http://www.techs.com.br/apae/down.htm

http://www.abcdasaude.com.br/

2006-10-02T10:37:00.000-07:00

Albinismo

O albinismo é uma situação em que não há produção de melanina, o pigmento castanho que habitualmente existe na pele, cabelo e olhos. Como consequência, as pessoas com este problema têm a pele e o cabelo muito claro. Os olhos são rosados devido à cor dos vasos sanguíneos situados no fundo do olho e que, normalmente, ficam escondidos pela melanina.

Incidência

O albinismo é bastante comum, afectando cerca de uma em cada 20 000 crianças que nascem em todo o Mundo. Nos países tropicais, pode mesmo constituir um problema grave de saúde; nestes países, muitos albinos morrem entre os 10 e 30 anos de idade como resultado de cancro da pele. Além disso, por causa da sua pele clara, é frequente sofrerem ostracismo social. O albinismo também pode ocorrer em animais e em vegetais em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno.

Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Sintomas

pele pálida, cabelo branco e olhos cor-de-rosa.
as pessoas com albinismo óculo-cutâneo ( forma mais comum), vêem mal poque a falta de melanina impede o desenvovimento adequado do nervo óptico quando os bebés estão no útero materno.
susceptabilidade a queimaduras solares devido à inexistência da protecção habitualmente proporcionada pela melanina

Diagnóstico desta doença

O albinismo é diagnosticado por um exame minucioso da pele, e um delicado exame nos olhos feito por um especialista.

Causas

Resulta de várias mutações genéticas, que podem ser herdadas ou ocorrer espontaneamente e que impedem ou diminuem a capacidade de produzir melanina.

Tratamento

Infelizmente, o albinismo não tem cura. Mas pode-se prevenir o aparecimento de cancro na pele com proteção solar e cuidados com os olhos.

Fontes: Nova Enciclopédia de Medicina e Saúde - vol.1

http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo

2006-10-02T10:05:00.000-07:00

Evolução

Há cerca de quatro milhões de anos, alguns cientistas afirmam que o planeta Terra era um Jardim do Éden molecular. Ocorriam reproduções de algumas moléculas de forma ineficiente, estas deixavam cópias de si mesmas. Desta forma ocorreram as primeiras reproduções, mutações, e eliminações de forma selectiva e casual. As variedades menos eficientes eram eliminadas, as mais eficientes tendiam a aumentar a sua eficiência a cada geração. Portanto, a evolução no início da existência da vida processou-se a nível molecular. Avançando-se no tempo, as moléculas orgânicas foram adquirindo mais e mais funções especializadas, foram-se juntando aos poucos e de forma casual. A princípio, pode-se dizer que estas colectividades moleculares formaram algo parecido com o primeiro ser vivo composto por um DNA funcional.

2006-10-02T09:51:00.000-07:00

Mutações

Uma alteração no código sequencial, gera uma mutação que se pode dar no nucleótido, que uma vez copiada para a geração seguinte, causará uma mudança nas características dos seres que descendem daquele que sofreu a mutação .Dependendo da profundidade da alteração, e uma vez que esta é casual, poderá ser letal ao ser vivo primitivo, pois poderá codificar para a existência daquele uma enzima não-funcional. Logo, de mutação em mutação, ao longo de muito tempo, começaram a aparecer algumas modificações que ao em vez de serem letais, passaram algumas a ser benéficas, o que facilitou a sobrevivência de alguns organismos ao contrário de outros. Uma vez que a possibilidade de uma mutação benéfica é muito pequena, esta foi provavelmente a provocadora da evolução.

2006-09-30T10:33:00.000-07:00

Origem

Presume-se que a Terra ao se formar de poeira e gases interestelares há mais ou menos 4,6 milhões de anos, no turbilhão que se formava, já continha os elementos que posteriormente seriam a base da vida.

Através dos registros fósseis estudados, alguns cientistas afirmam que a vida se desenvolveu à 4 milhões de anos atrás nos oceanos primitivos do planeta. Segundo alguns, a complexidade das primeiras formas vivas era muito menor que qualquer organismo unicelular.

Presume-se que reacções das mais diversas, influenciadas pela luz ultravioleta do Sol, por exemplo relâmpagos, iniciaram as composições de moléculas bastante simples. Estas eram ricas em hidrogénio procedente da atmosfera primitiva.

Ao avançar do tempo, iniciou-se um processo que levou aqueles fragmentos primitivos a se combinarem e recombinarem, o que gerou moléculas cada vez mais complexas.

À medida em que a complexidade das moléculas aumentava, começaram a surgir algumas que iniciaram um processo de se copiarem a si mesmas.

Estas eram provavelmente as primeiras ancestrais do ácido desoxirribonucleico, ou ADN (DNA), molécula principal da vida na Terra.